SkrivPuff från 4/1.
När M var ungefär en dag kom det en läkare till vårt rum för att göra den vanliga läkarundersökningen som görs på nyfödingar. Jag hade kvällen innan upptäckt att M såg ut att ha DS, och vi hade träffat en barnläkare mitt i natten och pratat om det. Men själva undersökningen av M gjordes dagen efter. För att preliminärdiagnostisera går man igenom något som heter Halls kriterier. Läkaren försökte nog vara lite extra övertydlig och berättade exakt vad hon letade efter, tecken efter tecken. Superpedagogiskt och bra.
Men – jag satt och prickade av tecken efter tecken. På mig själv. Jag har några stycken. Tillräckligt många för att gentestas om jag hade varit bäbis, 6 st, och eftersom jag var vuxen är det vissa kriterier som inte går att kolla längre. Detta gjorde att läkaren undrade om det kunde vara så att M hade en ärftlig variant kanske. Å andra sidan verkade jag säkert lite för smart för att vara utvecklingsstörd, å tredje sidan finns det ju exempel på downisar som inte är så värst utvecklingsstörda alls. Jag satte nog lite myror i huvudet på dem hursomhelst.
M skulle gentestas, det var ju självklart. L skulle gentestas, bara för att vara på den säkra sidan och för att vi skulle slippa fundera. När M:s resultat till slut kom tillbaka och visade en helt vanlig T21, dvs inte en ärvd variant, var läkaren fortfarande rätt fundersam. Det slutade med att vi fick en remiss till en genetiker som bara de med ärftliga varianter brukar få, och jag gentestades också.
Mötet med genetikern var superintressant, och som de akademikerhjärnor med problemlösarmani jag och E är var det oerhört nyttigt att få lite information på en för oss lite utmanande nivå. Vi fick rita släktträd och vi fick en djupare diskussion kring uppkomsten av DS, vad som händer i och innan befruktningen, om lite egna teorier och förstås var forskningen står just nu (eller ja, då). Det krävdes inte många följdfrågor på hennes olika svar för att komma fram till ett “Det vet vi inte”, så många såna fick vi. Hursomhelst så var det superintressant och det besöket är en av de saker vi är mest nöjda med i samband med att M föddes.
Det behövs oerhört mycket mer forskning kring DS – som jag ser det – och det sker också just nu en hel del sådan, men av den anledningen att i princip alla med DS får Alzheimers när de blir äldre, så många tror att man kan söka svar på Alzheimergåtan hos personer med DS.
Men jag hade inte DS. Inte nåt. Inte för att jag eller nån annan trodde det, men ändå. E är ganska nöjd med att ha en genkontrollerad sambo 🙂